Materi A – Kelainan Genetis
Terdiri dari : 1. Rakitis
2. Mikrosefalus
3. Distrofi otot
1. RAKITIS
Definisi Rakitis
Rakitis adalah suatu penyakit mengenai tulang yang sedang tumbuh yang ditandai dengan gagalnya kalsium untuk disimpan didalam tulang. Jadi tulang menjadi lunak dan mudah patah atau berubah bentuknya. Karena penyakit ini mengenai tulang yang sedang tumbuh, maka hanya terjadi pada anak-anak. Namun jika tidak ditangani maka akan terus sampai dewasa.
Gejala/Diagnosis Rakitis
Gejala Klinis
Terdapat beberapa gejala dan tanda yang pada rakitis, yaitu :
Terdapat beberapa gejala dan tanda yang pada rakitis, yaitu :
- Pada bayi, dapat dijumpai keadaan kejang, kaku, pertumbuhan fisik yang lambat, kelemahan, dan gagal tumbuh.
- Pada anak yang sudah mulai berjalan, dapat dijumpai keadaan seperti deformitas dari tulang terutama bagian kaki seperti genu varum (bengkoknya lutut kearah luar seperti membentuk busur panah)atau genu vakgum (bertemunya kedua lutut jika kaki diluruskan, lutut bengkok kearah dalam).
Penyebab Rakitis
Vitamin D dibutuhkan untuk penyerapan kalsium dari usus. Jadi jika tubuh kita kekurangan vitamin D, maka kalsium tidak dapat diserap dari usus sehingga menyebabkan hipokalsemia (kurangnya kalsium dalam darah) yang pada akhirnya akan menuju pada deformitas (kelainan bentuk) dari tulang dan gigi serta gejala lain seperti kejang, pertumbuhan yang terganggua, dan lemas. Penyebab lain dari rakitis adalah genetik. Telah diketahui bahwa penyakit rakitis dapat diturunkan dari orangtua.
Telah diketahui bahwa sinar matahari mempunyai pernanan penting terhadap pembentukan vitamin D pada tubuh kita. Maka dari itu terdapat beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kejadian rakitis, yaitu :
- Bayi yang menyusui dari ibu yang jarang terkena sinar matahari
- Bayi yang jarang terkena sinar matahari
- Gejala dan tanda lain yang dapat ditemukan adalah hipokalsemia, tengkorak yang lunak, pembengkakan kostokondral (rachitic rosary) dan pergelangan tangan.
Pencegahan Rakitis
Dasar dari penyakit ini adalah kekurangan kalsium. Maka untuk mencegah terjadinya kekurangan kalsium, dapat dilakukan berbagai upaya antara lain dengan mengonsumsi makanan yang banyak mengandung kalsium, makanan yang banyak mengandung vitamin D, dan lebih sering terpapar sinar matahari (terutama pagi hari sekitar jam 7 hingga jam 10). Vitamin D penting karena berfungsi untuk membantu penyerapan kalsium dari usus, sedangkan sinar matahari penting untuk pembentukan vitamin D.
Pengobatan Rakitis
Penatalaksanaan Rakitis
Pendekatan orthopaedi dapat dilakukan untuk mengoreksi kelainan tulang yang terjadi. Namun jika hal yang mendasari (kekurangan kalsium) tidak diperbaiki, maka kelainan tulang yang telah dikoreksi dapat berubah kembali. Jika kelainan tulang yang terjadi tidak begitu parah, maka dapat digunakan suatu alat yang dinamakan splint yang digunakan pada malam hari. Splint ini bertujuan untuk mengoreksi secara perlahan kelaianan tulang (genu varum, genu valgum) yang ada. Jika kelainan tulang yang terjadi termasuk kategori parah, maka dapat dilakukan tindakan osteotomi (memotong tulang) sehingga bentuknya mendekati normal.
Pemeriksaan Tambahan Rakitis
Pemeriksaan tambahan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan kadar kalsium dan alkalin fosfatase dalam darah. Dapat ditemukan bahwa kadar kalsium pada penderita rakitis adalah dibawah normal, sedangkan kadar alkalin fosfatase biasanya meningkat. Selain itu, untuk menegakkan diagnosis rakitis dapat dilakukan pemeriksaan roentgen tulang. Pada pemeriksaan ini, dapat terlihat adanya kepadatan tulang yang berkurang terutama pada daerah epifisis tulang (daerah pertumbuhan tulang)
2. MIKROSEFALUS
Deskripsi Mikrosefalus
Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol,terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia tertentu.
Gejala/Diagnosis Mikrosefalus
gejala yang muncul pada bayi:
# keterbelakangan mental,
# tertunda fungsi motorik dan bicara,
# kelainan wajah
# perawakan pendek,
# hiperaktif
# kejang,
# kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
# kelainan neurologis.
Perawatan Mikrosefalus
Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis. Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.
3. DISTROFI OTOT
Deskripsi Distrofi Otot
Distrofi otot atau Muscular dystrophy (MD) adalah penyakit otot turunan di mana serat-serat otot sangat rentan rusak. Otot, terutama otot-otot sukarela, menjadi semakin lemah. Pada tahap akhir distrofi otot, lemak dan jaringan ikat sering menggantikan serat otot. Beberapa jenis distrofi otot mempengaruhi otot-otot jantung, otot tak sadar dan organ lainnya.
Gejala Distrofi Otot
Tanda dan gejala bervariasi sesuai dengan jenis distrofi otot. Secara umum, gejala distrofi otot antara lain: kelemahan otot, kelumpuhan, menghasilkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan minimnya mobilitas.
Banyak tanda-tanda dan gejala spesifik yang bervariasi dari antara jenis-jenis MD. Setiap jenis MD berbeda di masa awal terjangkiti, gejala muncul pada daerah yang mengalami distrofi otot.
Gejala distrofi otot dapat diamati pada usia 3 sampai 6 tahun dan salah satu tanda-tanda yang paling umum adalah kelemahan di bahu maupun daerah pinggul. Ada mungkin gejala seperti sering jatuh, gerakan kaku, anak mungkin tidak bisa memanjat tangga semudah anak-anak lain seusianya, mungkin akan mudah lelah karena kegiatan-kegiatan rutin, mungkin tidak dapat melompat atau hop normal, mungkin rasa sakit di kaki dan mungkin tidak dapat menutup mata atau peluit. Hal ini juga memperhatikan bahwa anak-anak yang menderita distrofi otot mengalami kesulitan dalam bangun setelah duduk atau berbaring di lantai. Terlepas dari ini, anak-anak tersebut juga memiliki otot betis yang sangat besar, di rekening deposit lemak di kaki.
Perawatan Distrofi Otot
Saat ini tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot. Pengobatan saat ini dirancang untuk membantu mencegah atau mengurangi kelainan bentuk pada persendian dan tulang belakang dan untuk memungkinkan orang dengan MD untuk tetap bergerakn selama mungkin. Perawatan dapat mencakup berbagai jenis terapi fisik, obat-obatan, alat bantu dan pembedahan.
Materi C – Defisiensi Nutrisi
Terdiri dari : 1. Osteoporosis
1. OSTEOPOROSIS
Definisi Osteoporosis
Osteoporosis adalah penyakit tulang yang mempunyai sifat-sifat khas berupa massa tulang yang rendah, disertai mikro arsitektur tulang dan penurunan kualitas jaringan tulang yang dapat akhirnya menimbulkan kerapuhan tulang.
Gejala Osteoporosis
Kepadatan tulang berkurang secara perlahan (terutama pada penderita osteoporosis senilis), sehingga pada awalnya osteoporosis tidak menimbulkan gejala. Beberapa penderita tidak memiliki gejala.
Jika kepadatan tulang sangat berkurang sehingga tulang menjadi kolaps atau hancur, maka akan timbul nyeri tulang dan kelainan bentuk.
Kolaps tulang belakang menyebabkan nyeri punggung menahun. Tulang belakang yang rapuh bisa mengalami kolaps secara spontan atau karena cedera ringan. Biasanya nyeri timbul secara tiba-tiba dan dirasakan di daerah tertentu dari punggung, yang akan bertambah nyeri jika penderita berdiri atau berjalan. Jika disentuh, daerah tersebut akan terasa sakit, tetapi biasanya rasa sakit ini akan menghilang secara bertahap setelah beberapa minggu atau beberapa bulan. Jika beberapa tulang belakang hancur, maka akan terbentuk kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang (punuk Dowager), yang menyebabkan ketegangan otot dan sakit.
Tulang lainnya bisa patah, yang seringkali disebabkan oleh tekanan yang ringan atau karena jatuh. Salah satu patah tulang yang paling serius adalah patah tulang panggul. Yang juga sering terjadi adalah patah tulang lengan (radius) di daerah persambungannya dengan pergelangan tangan, yang disebut fraktur Colles. Selain itu, pada penderita osteoporosis, patah tulang cenderung menyembuh secara perlahan.
Penyebab Osteoporosis
Osteoporosis postmenopausal terjadi karena kekurangan estrogen (hormon utama pada wanita), yang membantu mengatur pengangkutan kalsium ke dalam tulang pada wanita. Biasanya gejala timbul pada wanita yang berusia diantara 51-75 tahun, tetapi bisa mulai muncul lebih cepat ataupun lebih lambat. Tidak semua wanita memiliki risiko yang sama untuk menderita osteoporosis postmenopausal, wanita kulit putih dan daerah timur lebih mudah menderita penyakit ini daripada wanita kulit hitam.
Osteoporosis senilis kemungkinan merupakan akibat dari kekurangan kalsium yang berhubungan dengan usia dan ketidakseimbangan diantara kecepatan hancurnya tulang dan pembentukan tulang yang baru. Senilis berarti bahwa keadaan ini hanya terjadi pada usia lanjut. Penyakit ini biasanya terjadi pada usia diatas 70 tahun dan 2 kali lebih sering menyerang wanita. Wanita seringkali menderita osteoporosis senilis dan postmenopausal.
Kurang dari 5% penderita osteoporosis juga mengalami osteoporosis sekunder, yang disebabkan oleh keadaan medis lainnya atau oleh obat-obatan.Penyakit ini bisa disebabkan oleh gagal ginjal kronis dan kelainan hormonal (terutama tiroid, paratiroid dan adrenal) dan obat-obatan (misalnya kortikosteroid, barbiturat, anti-kejang dan hormon tiroid yang berlebihan). Pemakaian alkohol yang berlebihan dan merokok bisa memperburuk keadaan ini.
Osteoporosis juvenil idiopatik merupakan jenis osteoporosis yang penyebabnya tidak diketahui. Hal ini terjadi pada anak-anak dan dewasa muda yang memiliki kadar dan fungsi hormon yang normal, kadar vitamin yang normal dan tidak memiliki penyebab yang jelas dari rapuhnya tulang.
Pencegahan Osteoporosis
Pencegahan osteoporosi meliputi:
- Mempertahankan atau meningkatkan kepadatan tulang dengan mengkonsumsi kalsium yang cukup
- Melakukan olah raga dengan beban
- Mengkonsumsi obat (untuk beberapa orang tertentu).
Mengkonsumsi kalsium dalam jumlah yang cukup sangat efektif, terutama sebelum tercapainya kepadatan tulang maksimal (sekitar umur 30 tahun). Minum 2 gelas susu dan tambahan vitamin D setiap hari, bisa meningkatkan kepadatan tulang pada wanita setengah baya yang sebelumnya tidak mendapatkan cukup kalsium. Akan tetapi tablet kalsium dan susu yang dikonsumsi setiap hari akhir - akhir ini menjadi perdebatan sebagai pemicu terjadi osteoporosis, berhubungan dengan teori osteoblast.
Olah raga beban (misalnya berjalan dan menaiki tangga) akan meningkatkan kepadatan tulang. Berenang tidak meningkatkan kepadatan tulang.
Estrogen membantu mempertahankan kepadatan tulang pada wanita dan sering diminum bersamaan dengan progesteron. Terapi sulih estrogen paling efektif dimulai dalam 4-6 tahun setelah menopause; tetapi jika baru dimulai lebih dari 6 tahun setelah menopause, masih bisa memperlambat kerapuhan tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Raloksifen merupakan obat menyerupai estrogen yang baru, yang mungkin kurang efektif daripada estrogen dalam mencegah kerapuhan tulang, tetapi tidak memiliki efek terhadap payudara atau rahim. Untuk mencegah osteroporosis, bisfosfonat (contohnya alendronat), bisa digunakan sendiri atau bersamaan dengan terapi sulih hormon.
Pengobatan Osteoporosis
Tujuan pengobatan adalah meningkatkan kepadatan tulang. Semua wanita, terutama yang menderita osteoporosis, harus mengkonsumsi kalsium dan vitamin D dalam jumlah yang mencukupi.
Wanita paska menopause yang menderita osteoporosis juga bisa mendapatkan estrogen (biasanya bersama dengan progesteron) atau alendronat, yang bisa memperlambat atau menghentikan penyakitnya. Bifosfonat juga digunakan untuk mengobati osteoporosis.
Alendronat berfungsi:
- mengurangi kecepatan penyerapan tulang pada wanita pasca menopause
- meningkatakan massa tulang di tulang belakang dan tulang panggul
- mengurangi angka kejadian patah tulang.
Supaya diserap dengan baik, alendronat harus diminum dengan segelas penuh air pada pagi hari dan dalam waktu 30 menit sesudahnya tidak boleh makan atau minum yang lain. Alendronat bisa mengiritasi lapisan saluran pencernaan bagian atas, sehingga setelah meminumnya tidak boleh berbaring, minimal selama 30 menit sesudahnya. Obat ini tidak boleh diberikan kepada orang yang memiliki kesulitan menelan atau penyakit kerongkongan dan lambung tertentu.
Kalsitonin dianjurkan untuk diberikan kepada orang yang menderita patah tulang belakang yang disertai nyeri. Obat ini bisa diberikan dalam bentuk suntikan atau semprot hidung.
Tambahan fluorida bisa meningkatkan kepadatan tulang. Tetapi tulang bisa mengalami kelainan dan menjadi rapuh, sehingga pemakaiannya tidak dianjurkan.
Pria yang menderita osteoporosis biasanya mendapatkan kalsium dan tambahan vitamin D, terutama jika hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa tubuhnya tidak menyerap kalsium dalam jumlah yang mencukupi. Jika kadar testosteronnya rendah, bisa diberikan testosteron.
Patah tulang karena osteoporosis harus diobati. Patah tulang panggul biasanya diatasi dengan tindakan pembedahan. Patah tulang pergelangan biasanya digips atau diperbaiki dengan pembedahan. Pada kolaps tulang belakang disertai nyeri punggung yang hebat, diberikan obat pereda nyeri, dipasang supportive back brace dan dilakukan terapi fisik.
Materi E – Posisi Tubuh Salah
Terdiri : 1. Lordosis
2.Kifosis
3.Skoliosis
1. LORDOSIS
Lordosis adalah salah satu bentuk kelainan tulang belakang dimana tulang cervical dan thorax melengkung ke arah depan sehingga penderita tampak seperti sedang membusungkan dada. Lordosis ini sering juga disebut swayback, saddle back.
Penyebab Lordosis
Lordosis terjadi karena perbedaan ketebalan antara bagian depan dan belakang tulang belakang. Kelainan ini dapat terjadi karena ketegangan otot tulang punggung.
Gejala dan tanda klinis Lordosis
Setiap anak mungkin memiliki gejala yang berbeda. Tanda utama dari lordosis adalah pantat tampak menonjol. Gejala akan berbeda-beda tergantung apakah terjadi cacat lain seperti distrofi otot, perkembangan dari displasia pinggul, atau gangguan neuromuskular.
Sakit punggung, nyeri di kaki, dan perubahan dalam usus dan kandung kemih terkadang dirasakan penderita lordosis. Jika seorang anak mengalami gejala jenis ini membutuhkan evaluasi medis lebih lanjut dari dokter.
Lordosis ini paling sering terlewatkan diantara ketiga bentuk kelainan tulang punggung. Bahkan lordosis ringan cenderung memberikan penampilan gagah. Namun penderita lordosis ini akan sering mengalami sakit pinggang.
Pencegahan Lordosis
- Pencegahan meliputi pencegahan primer dan pencegahan sekunder. Pencegahan primer agar tidak terkena Lordosis danan pencegahan sekunder bertujuan agar Lordosis ditemukan sedini mungkin. Pencegahan primer dan sekunder meliputi :
- Duduk dengan posisi yang benar
- Berolahraga teratur,
- Diet yang cukup kalsium dan Vit D
- Periksa ke dokter bila anda mengalami sakit punggung yang sering berulang
Pemeriksaan Lordosis
Sama dengan bentuk kelainan tulang pungung lainnya. Diagnosis ditegakkan berdasarkan penampilan fisik, pengukuran, dan foto x ray tulang belakang.
Penatalaksanaan Lordosis
- Penatalaksanaan bergantung pada tingkat keparahan Lordosis. Pada Lordosis ringan mungkin hanya diperlukan terapi Rehabilitasi Medik dan Fisioterapi. Sementara pada kasus yang berat akan membutuhkan ortese khusus (Brace) yang membantu memperbaiki kembali posisi tulang belakang. Tindakan bedah jarang diperlukan untuk lordosis ini.
Pengobatan Lordosis
Pengobatan khusus untuk lordosis akan ditentukan oleh dokter anak Anda didasarkan pada usia anak dan riwayat kesehatan. Tujuan pengobatan adalah untuk menghentikan perkembangan lengkungan dan mencegah deformitas. Pengobatan lordosis tergantung pada penyebab lordosis. Satu-satunya cara adalah dengan operasi.
Yang perlu diingat sebelum melakukan operasi adalah bahwa tindakan operasi ini resikonya cukup besar.
Bisa terjadi trauma pada saraf di tulang belakang (medulla spinalis) yang berakibat kelumpuhan.
Yang perlu diingat sebelum melakukan operasi adalah bahwa tindakan operasi ini resikonya cukup besar.
Bisa terjadi trauma pada saraf di tulang belakang (medulla spinalis) yang berakibat kelumpuhan.
2. KIFOSIS
Pengertian Kifosis
Kifosis adalah salah satu bentuk kelainan tulang punggung, di mana punggung yang seharusnya berberntuk kurva dan simetris antara kiri dan kanan ternyata melengkung ke depan melebihi batas normal. Kelainan ini di masyarakat awam sering disebut sebagai “Bungkuk”
Penyebab Kifosis
Penyebab Kifosis bermacam-macam. Kelainan otot, kelainan lahir bawaan, kekurangan vitamin D dan kalisum. Serta diperparah oleh posisi duduk yang salah.
Siapa saja yang rentan terkena Kifosis
= Pria lebih rentan terkenan Kifosis ini. Terutama pria yang kurang aktif dan lebih banyak menghabiskan waktunya untuk duduk. Pria manula juga lebih berisiko terkena Kifosis ini
Gejala dan Tanda Kifosis
= Sakit leher dan punggung adalah gejala yang paling sering terjadi. Pada Kifosis yang berat akan terjadi sesak napas karena paru-paru tidak dapat mengembang sempurna. Seringkali justru orang lain yang sudah lama tidak bertemu yang menyadari adanya kifosis (kebungkukan) ini.
Penegakan diagnosa Kifosis
Penegakan diagnose dilakukan dengan cara pemeriksaan fisik dan ditunjang oleh foto Spinal lateral dan AP (antero posterior).
Penatalaksanaan Kifosis
- Penatalaksanaan bergantung pada tingkat keparahan Kifosis. Pada Kifosis ringan mungkin hanya diperlukan terapi Rehabilitasi Medik dan Fisioterapi. Sementara pada kasus yang berat akan membutuhkan ortese khusus (Brace) yang membantu meluruskan kembali posisi tulang belakang. Pada Kifosis ekstrim seringkali dibutuhkan tindakan bedah.
Pencegahan Kifosis
- Pencegahan meliputi pencegahan primer dan pencegahan sekunder. Pencegahan primer agar tidak terkena Kifosis dan pencegahan sekunder bertujuan agar Kifosis ditemukan sedini mungkin. Pencegahan primer dan sekunder meliputi :
- Duduk dengan posisi yang benar
- Hilangkan kebiasaan bertopang dagu
- Berolahraga teratur,
- Diet yang cukup kalsium dan Vit D
3. SKOLIOSIS
Definisi Skoliosis
Skoliosis adalah kondisi abnormal lekukan tulang belakang. Tidak menimbulkan rasa nyeri, tetapi bisa mengganggu rasa percaya diri anak. Yang pasti, skoliosis diturunkan, serta umumnya sudah terjadi sejak masa kanak-kanak.
Gejala Skoliosis
- Tidak merata otot pada satu sisi tulang belakang
- Sebuah tulang rusuk "punuk" (pectus carinatum) dan / atau tulang belikat menonjol, yang disebabkan oleh rotasi scoliosis tulang rusuk di dada
- Tidak rata pinggul, tulang rusuk, dan tingkat bahu
- Asimetris ukuran atau lokasi payudara pada wanita
- Yang tidak merata jarak antara lengan dan badan
- Slow aksi saraf (dalam beberapa kasus)
- Berbeda ketinggian bahu
Penyebab Skoliosis
Dokter tidak mengetahui apa yang menyebabkan scoliosis pada umumnya –meskipun faktor keturunan mungkin memainkan peran karena kondisi ini cenderung menurun dalam keluarga.
Penyebab lain scoliosis antara lain:
• Kondisi neuromuscular, seperti cerebral palsy atau muscular dystrophy.
• Cacat bawaan yang berefek pada perkembangan tulang belakang.
• Arthritis pada tulang belakang.
• Memiliki satu kaki lebih panjang daripada kaki lainnya.
Dokter tidak mengetahui apa yang menyebabkan scoliosis pada umumnya –meskipun faktor keturunan mungkin memainkan peran karena kondisi ini cenderung menurun dalam keluarga.
Penyebab lain scoliosis antara lain:
• Kondisi neuromuscular, seperti cerebral palsy atau muscular dystrophy.
• Cacat bawaan yang berefek pada perkembangan tulang belakang.
• Arthritis pada tulang belakang.
• Memiliki satu kaki lebih panjang daripada kaki lainnya.
Pengobatan Skoliosis
lakukan check up secara teratur (setiap 3 sampai 6 bulan)
